Doença de Huntington – O que é?

A Doença de Huntington ficou famosa com a série House, quando a médica Remy Hadley (Thirteen) foi diagnosticada como portadora. Ela é uma doença hereditária rara, que causa a degradação progressiva (degeneração) das células nervosas no cérebro. Sua prevalência é estimada em 10:100.000 e tem um grande impacto nas habilidades funcionais e geralmente resulta em distúrbios do movimento, cognitivos e psiquiátricos.

Os sintomas da doença de Huntington podem se desenvolver a qualquer momento, mas geralmente aparecem pela primeira entre 30 ou 40 anos de idade. Se a condição se desenvolver antes dos 20 anos, é chamada de doença de Huntington juvenil. Nesse caso, os sintomas são um pouco diferentes e a doença pode progredir mais rapidamente.

Estão disponíveis medicamentos para ajudar a controlar os sintomas da doença de Huntington. Todavia, podem ser inevitáveis o declínio físico, mental e comportamental associados à condição.

Sintomas

A doença de Huntington geralmente causa alterações do movimento, cognitivas e psiquiátricas, com um amplo espectro de sinais e sintomas. Quais sintomas aparecem primeiro? Bem, isso varia muito de pessoa para pessoa. Vamos mostrar a seguir os principais sintomas.

Distúrbios do movimento

Os distúrbios do movimento associados à doença de Huntington podem incluir movimentos involuntários e outros, como:

• Movimentos involuntários de contração ou contorção (coreia)
• Problemas musculares, como rigidez ou contratura muscular (distonia)
• Movimentos oculares lentos ou anormais
• Marcha , postura e equilíbrio prejudicados
• Dificuldade em falar ou engolir

As alterações nos movimentos voluntários – veja, é diferente dos movimentos involuntários – podem ter um impacto maior na capacidade de uma pessoa trabalhar, realizar atividades diárias, se comunicar e permanecer independente.

Distúrbios cognitivos

As deficiências cognitivas frequentemente associadas à doença de Huntington incluem:

• Dificuldade em organizar, priorizar ou focar nas tarefas
• Falta de flexibilidade ou tendência a ficar preso a um pensamento, comportamento ou ação (perseverança)
• Dificuldade de controle de impulso que pode resultar em explosões, agindo sem pensar e com promiscuidade sexual
• Falta de consciência dos próprios comportamentos e habilidades
• Lentidão no processamento de pensamentos ou em ” encontrar ” palavras
• Dificuldade em aprender novas informações

Transtornos psiquiátricos

O distúrbio psiquiátrico mais comum associado à doença de Huntington é a depressão. E, embora muitos pensem que isso se deve ao próprio fato de receber tal diagnóstico, na verdade a depressão parece ocorrer por causa de lesões no cérebro e subsequentes alterações na função cerebral. Sinais e sintomas podem incluir:

• Sentimentos de irritabilidade, tristeza ou apatia
• Isolamento social
• Insônia
• Fadiga e perda de energia
• Pensamentos frequentes sobre morte, morte ou suicídio

Outros transtornos psiquiátricos comuns incluem:

• Transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), uma condição marcada por pensamentos recorrentes e intrusivos e comportamentos repetitivos 
• Mania, que pode causar humor elevado, hiperatividade, comportamento impulsivo e auto-estima inflada 
• Transtorno bipolar, uma condição com episódios alternados de depressão e mania 

Além dos pontos acima mencionados, a perda de peso é comum em pessoas com doença de Huntington, especialmente à medida que ela progride.

Sintomas da doença de Huntington juvenil

O início e a progressão da doença de Huntington em pessoas mais jovens podem ser ligeiramente diferentes das dos adultos. Os problemas que frequentemente se apresentam no início da doença incluem:

Mudanças comportamentais

• Dificuldade em prestar atenção
• Queda rápida e significativa no desempenho escolar geral
• Problemas comportamentais

Mudanças físicas

• Músculos contraídos e rígidos que afetam a marcha (especialmente em crianças pequenas)
• Tremores ou movimentos involuntários leves
• Quedas frequentes ou dificuldade para caminhar
• Convulsões

Causas da doença de Huntington

A doença de Huntington é um distúrbio autossômico dominante, o que significa que uma pessoa precisa de apenas uma cópia do gene defeituoso para desenvolver a doença.

Com exceção dos genes nos cromossomos sexuais, uma pessoa herda duas cópias de cada gene – uma cópia de cada pai. Um pai ou mãe com um gene defeituoso pode transmitir a cópia defeituosa do gene ou a cópia saudável; logo, cada criança da família tem 50% de chance de herdar o gene que causa o distúrbio genético.

Complicações

Após o início da doença de Huntington, as habilidades funcionais de uma pessoa pioram gradualmente com o tempo. A taxa de progressão e duração da doença varia. O tempo entre o surgimento da doença e a morte é geralmente de 10 a 30 anos; porém, na forma juvenil, isso pode ocorrer cerca de 10 anos após o desenvolvimento dos sintomas.

A depressão clínica associada à doença de Huntington pode aumentar o risco de suicídio. Algumas pesquisas sugerem que o maior risco de suicídio ocorre antes do diagnóstico e nos estágios intermediários da doença, quando uma pessoa começa a perder a independência.

Eventualmente, uma pessoa com doença de Huntington pode requerer ajuda em todas as atividades da vida e cuidados diários. Por isso é extremamente importante focar na qualidade de vida desses pacientes, desde o diagnóstico!

As causas comuns que reduzem a expectativa de vida incluem:

• Pneumonia ou outras infecções
• Lesões relacionadas a quedas
• Complicações relacionadas à incapacidade de engolir

Prevenção da doença de Huntington

Pessoas com histórico familiar conhecido da doença de Huntington estão compreensivelmente preocupadas com a possibilidade de transmitir o gene Huntington aos seus filhos. Essas pessoas podem considerar opções de teste genético e planejamento familiar. Nesses casos, o aconselhamento genético é fundamental.

Um neurologista é fundamental no acompanhamento e aconselhamento desses pacientes. Se quiser saber mais sobre o diagnóstico e tratamento, acompanhe neste artigo.

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