A Doença de Huntington ficou famosa com a série House, quando a médica Remy Hadley (Thirteen) foi diagnosticada como portadora. Ela é uma doença hereditária rara, que causa a degradação progressiva (degeneração) das células nervosas no cérebro. Sua prevalência é estimada em 10:100.000 e tem um grande impacto nas habilidades funcionais e geralmente resulta em distúrbios do movimento, cognitivos e psiquiátricos.
Os sintomas da doença de Huntington podem se desenvolver a qualquer momento, mas geralmente aparecem pela primeira entre 30 ou 40 anos de idade. Se a condição se desenvolver antes dos 20 anos, é chamada de doença de Huntington juvenil. Nesse caso, os sintomas são um pouco diferentes e a doença pode progredir mais rapidamente.
Estão disponíveis medicamentos para ajudar a controlar os sintomas da doença de Huntington. Todavia, podem ser inevitáveis o declínio físico, mental e comportamental associados à condição.
Principais Tópicos Deste Artigo
Sintomas
A doença de Huntington geralmente causa alterações do movimento, cognitivas e psiquiátricas, com um amplo espectro de sinais e sintomas. Quais sintomas aparecem primeiro? Bem, isso varia muito de pessoa para pessoa. Vamos mostrar a seguir os principais sintomas.
Distúrbios do movimento
Os distúrbios do movimento associados à doença de Huntington podem incluir movimentos involuntários e outros, como:
- Movimentos involuntários de contração ou contorção (coreia)
- Problemas musculares, como rigidez ou contratura muscular (distonia)
- Movimentos oculares lentos ou anormais
- Marcha , postura e equilíbrio prejudicados
- Dificuldade em falar ou engolir
As alterações nos movimentos voluntários – veja, é diferente dos movimentos involuntários – podem ter um impacto maior na capacidade de uma pessoa trabalhar, realizar atividades diárias, se comunicar e permanecer independente.
Distúrbios cognitivos
As deficiências cognitivas frequentemente associadas à doença de Huntington incluem:
- Dificuldade em organizar, priorizar ou focar nas tarefas
- Falta de flexibilidade ou tendência a ficar preso a um pensamento, comportamento ou ação (perseverança)
- Dificuldade de controle de impulso que pode resultar em explosões, agindo sem pensar e com promiscuidade sexual
- Falta de consciência dos próprios comportamentos e habilidades
- Lentidão no processamento de pensamentos ou em ” encontrar ” palavras
- Dificuldade em aprender novas informações
Transtornos psiquiátricos
O distúrbio psiquiátrico mais comum associado à doença de Huntington é a depressão. E, embora muitos pensem que isso se deve ao próprio fato de receber tal diagnóstico, na verdade a depressão parece ocorrer por causa de lesões no cérebro e subsequentes alterações na função cerebral. Sinais e sintomas podem incluir:
- Sentimentos de irritabilidade, tristeza ou apatia
- Isolamento social
- Insônia
- Fadiga e perda de energia
- Pensamentos frequentes sobre morte, morte ou suicídio
Outros transtornos psiquiátricos comuns incluem:
- Transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), uma condição marcada por pensamentos recorrentes e intrusivos e comportamentos repetitivos
- Mania, que pode causar humor elevado, hiperatividade, comportamento impulsivo e auto-estima inflada
- Transtorno bipolar, uma condição com episódios alternados de depressão e mania
Além dos pontos acima mencionados, a perda de peso é comum em pessoas com doença de Huntington, especialmente à medida que ela progride.
Sintomas da doença de Huntington juvenil
O início e a progressão da doença de Huntington em pessoas mais jovens podem ser ligeiramente diferentes das dos adultos. Os problemas que frequentemente se apresentam no início da doença incluem:
Mudanças comportamentais
- Dificuldade em prestar atenção
- Queda rápida e significativa no desempenho escolar geral
- Problemas comportamentais
Mudanças físicas
- Músculos contraídos e rígidos que afetam a marcha (especialmente em crianças pequenas)
- Tremores ou movimentos involuntários leves
- Quedas frequentes ou dificuldade para caminhar
- Convulsões
Causas da doença de Huntington
A doença de Huntington é um distúrbio autossômico dominante, o que significa que uma pessoa precisa de apenas uma cópia do gene defeituoso para desenvolver a doença.
Com exceção dos genes nos cromossomos sexuais, uma pessoa herda duas cópias de cada gene – uma cópia de cada pai. Um pai ou mãe com um gene defeituoso pode transmitir a cópia defeituosa do gene ou a cópia saudável; logo, cada criança da família tem 50% de chance de herdar o gene que causa o distúrbio genético.
Complicações
Após o início da doença de Huntington, as habilidades funcionais de uma pessoa pioram gradualmente com o tempo. A taxa de progressão e duração da doença varia. O tempo entre o surgimento da doença e a morte é geralmente de 10 a 30 anos; porém, na forma juvenil, isso pode ocorrer cerca de 10 anos após o desenvolvimento dos sintomas.
A depressão clínica associada à doença de Huntington pode aumentar o risco de suicídio. Algumas pesquisas sugerem que o maior risco de suicídio ocorre antes do diagnóstico e nos estágios intermediários da doença, quando uma pessoa começa a perder a independência.
Eventualmente, uma pessoa com doença de Huntington pode requerer ajuda em todas as atividades da vida e cuidados diários. Por isso é extremamente importante focar na qualidade de vida desses pacientes, desde o diagnóstico!
As causas comuns que reduzem a expectativa de vida incluem:
- Pneumonia ou outras infecções
- Lesões relacionadas a quedas
- Complicações relacionadas à incapacidade de engolir
Prevenção da doença de Huntington
Pessoas com histórico familiar conhecido da doença de Huntington estão compreensivelmente preocupadas com a possibilidade de transmitir o gene Huntington aos seus filhos. Essas pessoas podem considerar opções de teste genético e planejamento familiar. Nesses casos, o aconselhamento genético é fundamental.
Um neurologista é fundamental no acompanhamento e aconselhamento desses pacientes. Se quiser saber mais sobre o diagnóstico e tratamento, acompanhe neste artigo.
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Dr. Matheus Trilico é neurologista referência no diagnóstico e acompanhamento de TEA e TDAH em adultos. Formado em medicina pela Faculdade Estadual de Medicina de Marília (FAMEMA) e com residência em Neurologia pelo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HC-UFPR) e mestre também pela UFPR. Além de atuar como neurologista em consultório privado e no Sistema Único de Saúde (SUS), realiza também atividades acadêmicas. Dr. Matheus Trilico acredita que o ser humano precisa conhecer bem sua saúde e, por isso, transmite as informações sobre o quadro clínico de forma clara e didática, reafirmando seu compromisso com a exímia relação médico-paciente. Amante da tecnologia, busca utilizá-la para agregar conhecimento e facilitar a vida dos pacientes, mas sem perder seu foco: o humanismo e a qualidade do atendimento médico.
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